همیشه پس از به دنیا آمدن یک نوزاد، مباحث گرم و پرشوری در میان پدر و مادر و اطرافیان کودک برای پیدا کردن شباهتهای او با والدینش درمیگیرد.انتقال ماده وراثتی یا همان DNA از طریق سلول تخمک و اسپرم مادر و پدر به سلول تخم در هنگام لقاح منجر به بروز این شباهتهای ظاهری و شخصیتی میان والدین و فرزندان میشود.
حالا تصور کنید برخلاف حالت معمول در هنگام انجام عمل لقاح، سه ماده وراثتی از سه شخص مختلف مشارکت داشته باشند. وضعیتی که منجر به پدید آمدن فرزندانی با سه والد میشود.
ساختار سلول
هر کدام از سلولهای بدن از دو بخش عمده تشکیل میشوند. بخش اول هسته سلولی نام دارد که حاوی بخش اصلی ساختار وراثتی انسان یا همان DNAاست. اما بخش دوم که به ماده لزج اطراف هسته سلولی اختصاص دارد سیتوپلاسم نامیده میشود. درون سیتوپلاسم، اندامکهای کوچکی به نام میتوکندری وجود دارند که وظیفه آنها تامین انرژی مورد نیاز سلولها است. ضمناً این اندامکهای کوچک حاوی میزان کمی ماده وراثتی نیز هستند.
به عبارت دیگر هر کدام از ما در هنگام تشکیل سلول اولیه جنینی، ٩٩ درصد عوامل وراثتی خود را از DNA موجود در هستههای سلولی تخمک و اسپرم مادر و پدر خود و یک درصد باقیمانده آن را از میتوکندری موجود در سیتوپلاسم سلول تخمک مادر به ارث میبریم.
حال اگر به هر دلیلی اندامک میتوکندری در سلول جنسی مادر دچار نقص یا اختلالی باشد، این مشکل به جنین تولیدشده انتقال خواهد یافت و میتواند منجر به سقط جنین و یا بروز بیماریهای مختلفی در نوزاد حاصله شود.
انتقال سیتوپلاسمی
پس از شناخت اختلالات مربوط به اندامک میتوکندری و چگونگی به ارث رسیدن آنها از طریق مادر به جنین بود که دانشمندان به فکر راه حلی برای این مشکل افتادند. انتقال سیتوپلاسمی راه حلی بود که نه تنها به این مادران اجازه میداد تا بتوانند حامله شوند بلکه از انتقال بیماری میتوکندریایی به فرزندان و نسلهای آینده نیز پیشگیری میکرد.
در حقیقت در این روش به مادران اجازه داده میشود بخش اصلی ماده وراثتی خود را از طریق هسته سلولی تخمک به فرزند خود انتقال دهند. روش کار به این ترتیب است که به جای سیتوپلاسم سلول تخمک مادر که حاوی میتوکندری ناهنجار است از سیتوپلاسم سلولی یک زن دوم به عنوان اهدا کننده استفاده میشود. بدین ترتیب سیتوپلاسم بدون هسته اهدا شده با هسته سلولی تخمک مادر و اسپرم پدر ترکیب شده و DNA میتوکندریایی سالم را برای کودک تامین میکند.
در نتیجه میتوان گفت انسان حاصل از این روند به جای دو والد دارای سه والد بیولوژیک است. پدر (دارنده اسپرم)، مادر (دارنده تخمک) و زن دوم اهدا کننده سیتوپلاسم.
آلانا سارینن دختر ١٣ ساله آمریکایی یکی از کودکانی است که با استفاده از روش انتقال سیتوپلاسمی به دنیا آمده است. او مثل تمامی کودکان هم سن و سال خود عاشق موسیقی است. او به ریاضی علاقه زیادی دارد و به گفته مادرش هرگاه مشغول پیامکبازی با دوستانش نباشد به او در کارهای منزل کمک میکند.
در افقی دورتر، انتقال سیتوپلاسمی به صورت بالقوه میتواند به گروهی از دگرباشان جنسی نیز امکان داشتن فرزندانی را بدهد که دارای وابستگیهای ژنتیکی مشترک با والدین خود هستند.
به نظر میرسد تنها تفاوت آلانا با سایرین این باشد که او ماده وراثتی خود را از سه نفر به ارث برده است. هرچند خود آلانا اعتقادی به داشتن والد سوم ندارد. او میگوید: «خیلیها میگویند صورتم شبیه مادرم است و چشمهایم شبیه پدرم. من ویژگیهای مختلف و خصوصیات شخصیتی خود را از آنها به ارث بردهام. در کنار اینها بخشی از DNA خود را از شخص سومی دریافت کردهام. اما او را به عنوان والد سوم خودم در نظر نمیگیرم. من فقط بخشی از میتوکندریهای او را دارم.»
مادر آلانا نیز نظر مشابهی دارد. او میگوید: «واقعاً برای من اهمیتی ندارد که DNA فرزندم از دو یا سه نظر گرفته شده باشد. تا زمانی که او سالم است این موضوع اهمیتی ندارد. او دختر زیبا و سالمی است و این دقیقاً نهایت رویایی است که ما میتوانستیم داشته باشیم.»
رضایت خانم و آقای سارینن از انجام عمل انتقال سیتوپلاسمی و به دنیا آمدن دخترشان تا حدی زیاد بود که در سال ٢٠٠٢ یعنی تنها ١٨ ماه پس از تولد او تمایل خود را برای استفاده مجدد از این روش برای به دنیا آوردن فرزندی دیگر اعلام کردند.
اما مساله این بود که در همین فاصله زمانی به دنیا آمدن آلانا، FDA یا همان انجمن غذا و داروی آمریکا که متصدی قانونگذاری در امور پزشکی در این کشور است استفاده از روش انتقال سیتوپلاسمی در درمان هر گونه نازایی را ممنوع اعلام کرده بود.
مخالفان چه میگویند؟
دکتر جکاس کوهن و همکارانش اولین گروهی بودند که در سالهای پایانی دهه ٩٠ میلادی و سال ابتدایی قرن بیست و یکم از روش انتقال سیتوپلاسمی برای درمان انواعی از نازایی استفاده کردند. پس از موفقیت آنها که در کلینیک سنت بارناباس ایالت نیوجرسی آمریکا صورت گرفت، کلینیکهای دیگری در شهرهای دیگر آمریکا دست به این کار زدند. اما بروز یک سری از مشکلات در نتایج حاصله و همچنین مباحث مربوط به اخلاق پزشکی و امنیت و سلامت این روش سبب ممانعت از ادامه آن شد.
به عنوان نمونه آمار ارائه شده توسط دکتر کوهن نشان میداد که دو عدد از ١٧ جنین حاصل از انتقال سیتوپلاسمی در کلینیک سنت بارناباس دچار نقص کروموزومی از نوع فقدان کروموزوم x شده بودند. در مواردی دیگر نیز اختلالاتی در رشد و نمو جنینها مشاهده شده بود. البته در نظر داشته باشید که هیچگاه ارتباط مستقیمی میان این ناهنجاریها و روند انتقال سیتوپلاسمی به دست نیامد.
در مطالعه دیگری که توسط محققان دانشگاه ارگان آمریکا انجام شد با استفاده از روش انتقال سیتوپلاسمی پنج میمون تولید شدهاند که تا کنون همگی آنها سالم هستند. اما محققان این دانشگاه اعلام کردهاند که تفاوتهایی میان تجربه آنها از انتقال سیتوپلاسمی در میمونها با موارد مشابه در انسانها وجود دارد.
بر اساس آمارهای موجود در کشور ایالات متحده، سالانه ١٠٠٠ تا ٤٠٠٠ کودک مبتلا به بیماریهای میتوکندریایی به دنیا میآیند.
بر این اساس، بیش از نیمی از زیگوتهای انسانی(سلولهای حاصل از ترکیب تخمک و اسپرم) حاصل از این روش دارای ناهنجاریهایی هستند که در سلولهای لقاحیافته میمونها دیده نمیشود. موضوعی که دانشمندان را به این نتیجه رسانده که اووسیتهای انسانی در مقایسه با میمونها بسیار حساستر و آسیبپذیرترند.
نکته دیگری که سبب شد ادامه استفاده از روش با ممنوعیت قانونی روبرو شود این بود که سنجش درجه امنیت و سلامت آن نیاز به زمانی بسیار طولانی در حد عبور از چند نسل دارد. به عنوان مثال بسیاری از مشکلات مربوط به استفاده از یک روش درمانی ممکن است خود را پس از گذشت چندین سال و یا حتی در نسلهای دوم و سوم نشان دهند.
استدلال مخالفان این است که اگرچه کودکان سالمی از انتقال سیتوپلاسمی انجام شده در دهه ٩٠ و ابتدای دهه ٢٠٠٠ به دنیا آمدهاند اما امکانات لازم برای پیگیری شرایط زندگی و سلامت آنها در سالهای بعد فراهم نشده و تمامی آنها تحت پیگیریهای لازم قرار نگرفتهاند. هماکنون حدود ٣٠ تا ٥٠ نفر در سرتاسر دنیا زندگی میکنند که محصول انتقال سیتوپلاسمی هستند که متاسفانه در مورد گروهی از آنها اطلاعات کاملی در دسترس نیست.
انتقال سیتوپلاسمی، اخلاق پزشکی و مسائل دینی
گروه دیگری از مخالفان استفاده از این روش بر مسائل اخلاق پزشکی تاکید دارند. دست بردن در ساختار ژنتیکی موضوعی است که به خصوص پس از به دست آمدن نقشه کامل ژنوم انسان توسط بسیاری از دانشمندان مورد توجه قرار گرفته و هشدارهای زیادی را نیز موجب شده است.
بسیاری معتقدند دست بردن در ساختار ژنوم و جابجا کردن ژنها در جهت به دست آمدن انسانهایی با ویژگیها و صفات برتر و یا حتی درمان بیماریها میتواند منجر به بروز ناهنجاریهای شدید در جامعه انسانی شده و به همین دلایل آن را غیراخلاقی میدانند.
بسیاری معتقدند انجام فرایند انتقال سیتوپلاسمی نیز به نوعی مصداق این عمل بوده و دست بردن در ژنوم انسان تلقی میشود. به عقیده این افراد این عمل حتی اگر به منظور درمان بیماری ژنتیکی انجام شود منجر به دستکاری صفات ژنتیکی شده و عملی غیر اخلاقی محسوب میشود. گروههای مذهبی نیز با این استدلال که چنین کاری دست بردن در خلقت خداوند است مخالف انجام آن هستند.
دیدگاههای طرفداران استفاده از روش انتقال سیتوپلاسمی
اما انتقال سیتوپلاسمی در میان دانشمندان و حتی مردم عادی، طرفداران خود را نیز دارا است.
یکی از این طرفداران خانم شارون برناردی است. او تا کنون هفت تن از فرزندان خود را در سه گورستان مختلف در شمال انگلستان دفن کرده است. شارون دوست داشت بچهدار شود و چون پزشکان از بیماری او آگاه نبودند هر بار که یکی از فرزندانش را از دست میداد او را تشویق به حاملگی دوباره میکردند.
استدلال مخالفان این است که اگرچه کودکان سالمی از انتقال سیتوپلاسمی انجام شده در دهه ٩٠ و ابتدای دهه ٢٠٠٠ به دنیا آمدهاند اما امکانات لازم برای پیگیری شرایط زندگی و سلامت آنها در سالهای بعد فراهم نشده و تمامی آنها تحت پیگیریهای لازم قرار نگرفتهاند.
هنگامی که فرزند چهارمش به دنیا آمد به نظر میرسید همهچیز درست پیش رفته باشد. ادوارد، تا سن چهار و نیم سالگی کاملاً سالم بود. اما در این سن بود که پزشکان متوجه بروز علائم یک بیماری مرتبط با اختلال در اندامک میتوکندری سلولی در او شدند. بیماری که نهایتاً در سن ٢١ سالگی آخرین فرزند خانم برناردی را نیز به کام مرگ کشاند.
هماکنون خانم برناردی همانند بسیاری از زنان و مردان دیگر به جمع طرفداران و حامیان استفاده از روش انتقال سیتوپلاسمی پیوسته است. روشی که یکی از فواید آن میتواند جلوگیری از انتقال بیماریهای میتوکندریایی به نسلهای بعدی باشد. راه حلی که شاید میتوانست به خانواده برناردی کمک کند تا امروز از نعمت دارا بودن فرزند یا فرزندانی سالم برخوردار باشند.
بر اساس آمارهای موجود در کشور ایالات متحده، سالانه ١٠٠٠ تا ٤٠٠٠ کودک مبتلا به بیماریهای میتوکندریایی به دنیا میآیند. بیماریهایی که علائم خفیف تا شدید آن اغلب تا رسیدن این کودکان به سنین ١٠ سالگی بروز میکند. آمارهای مشابهی در مورد کشور انگلستان نیز نشان میدهد که از هر ٦٥٠٠ نوزاد متولد شده در این کشور یکی از آنها به بیماری شدید میتوکندریایی دچار میشود. بیماری که میتواند منجر به بروز اختلالات شدید عضلانی، عصبی، از دست دادن بینایی و نارسایی قلبی و نهایتاً مرگ شود.
مجموعه این آمارها و تبعات ناشی از آن سبب شده که تکنیکی مشابه روش انتقال سیتوپلاسمی توسط پزشکان انگلیسی برای جلوگیری از بروز این بیماریها ارائه شود که در صورت تایید نهایی توسط پارلمان این کشور اجرایی خواهد شد. این قانون جدید در صورت تصویب به کلینیکهای نازایی اجازه میدهد تا DNAمیتوکندریایی دارای نقص را با نوع سالم اهدا شده توسط یک شخص ثالث جایگزین کنند.
در صورت اجرایی شدن این طرح پس از گذشت بیش از ١٠ سال از ممنوعیت انتقال سیتوپلاسمی در آمریکا، انگلستان اولین کشوری خواهد بود که مجوزهای قانونی لازم برای تولید نوزادان سه والده را صادر خواهد کرد.
مزیتهای دیگر انتقال سیتوپلاسمی
اما استفاده از روش انتقال سیتوپلاسمی فواید دیگری نیز میتواند داشته باشد. به عنوان مثال زوجهایی که با ناباروری سلول تخم یا همان نازایی روبرو هستند در بسیاری از موارد تمایلی به استفاده از درمانهای رایج نازایی مثل دریافت سلول تخمک از یک اهداکننده ندارند.
بسیاری دیگر نیز به دلایل عاطفی از انجام این کار سرباز میزنند. استدلال این گروه این است که تمایل دارند رد پای ژنتیکی خود را در فرزندانشان به جا بگذارند. عملی که در روشهای معمول درمان نازایی رخ نمیدهد اما همانطور که گفتیم از طریق انتقال سیتوپلاسمی قابل انجام است.
نهایتاً و در افقی دورتر، انتقال سیتوپلاسمی به صورت بالقوه میتواند به گروهی از دگرباشان جنسی نیز امکان داشتن فرزندانی را بدهد که دارای وابستگیهای ژنتیکی مشترک با والدین خود هستند. هرچند تمامی این موارد نیازمند انجام تحقیقات بیشتر و البته گذشت زمانی طولانیتر برای بررسی دقیق فواید این روش و رفع نواقص آن است.
منابع:
1- Genetically Modified Babies
2- Meet the Schoolgirl with Three parents
3- Revolutionary new IVF Treatment Means Babies Could be Born with DNA of Three Parents